Rare variants drive high variance in human ancestral fitness at mutation-selection-drift balance
हानिकारक उत्परिवर्तन दरों के अनुभवजन्य अनुमानों को थोड़े हानिकारक वेरिएंट्स को शामिल करने के लिए संशोधित करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि दुर्लभ और अति-दुर्लभ उत्परिवर्तन मानव पूर्वजों की फिटनेस में पर्याप्त भिन्नता पैदा करते हैं, जो संभावित रूप से जटिल रोगों में "लापता आनुवंशिकता" (missing heritability) की व्याख्या कर सकते हैं और केवल पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर पर निर्भर रहने के बजाय अद्वितीय उत्परिवर्तनों का आकलन करने की आवश्यकता पर प्रकाश डालते हैं।